Павлов Ярослав 26.08.2022г.р.
г. Тольятти
ДИАГНОЗ: спинальная мышечная атрофия 2 тип.
Сбор на курс реабилитации в ООО РЦ «Добрые руки» г. Казань.
Сумма сбора : 100 000 руб.
Рассказ мамы Ярослава.
Ярослав второй ребенок в семье. Ко второй беременности мы пришли осознанно, обследовались, планировали. Беременность была очень долгожданная. Муж очень хотел сына. Ни каких противопоказаний не было, доктор сказал вы абсолютно здоровы. И вот спустя полгода под новый год 28.12.21 г. узнаю, что беремена, это был мой подарок на новый год мужу. Беременность проходила хорошо, на скринингах ничего не выявили. На 38 неделе положили в роддом планово. Когда муж узнал, что будет сын был очень счастлив и однозначно принял решение что у нас, будут партнерские роды.
26.08.2022г в 12.30 я стала второй раз мамой, на свет появился наш маленький, сладенький комочек. Я была самой счастливой женщиной в мире у меня любящий муж, дочка, сыночек.
Роды прошли хорошо ребенок закричал сразу, 9 баллов, груди приложили первые часы выписали домой на 4 сутки.
В 1 месяц прошли медосмотр анализы, Узи, специалистов, ни каких отклонений по состоянию здоровья не было. Все говорили: «У вас прекрасный крепкий малыш, развивается по возрасту «
Как все дети Ярослав рос радовал нас, каждый день новые навыки, менялся на глазах, прибавлял в росте в весе.
В 2 месяца Ярослав держал самостоятельно голову, 3- 4 месяца переворачивался на животик, 5 месяцев пытался ползти по-пластунски, 6 месяцев стал присаживаться, казалось бы, ребенок развивается по возрасту следующий этап на четвереньки ноооо…… присутствовала слабость, не было опоры на ножки, которая меня как маме очень не нравилось. Параллельно делали массажи вызывали на дом. В 6,5 месяцев мы обратились к своему педиатру (да мышечная слабость массажики). Но я настойчиво попросила направление к неврологу. Когда пришли к неврологу она нам вообще сказала, не посмотрев ребенка:
— Все у вас хорошо!
— В смысле хорошо, у ребенка не понятная слабость появилась?
— Мамочка ваш ребенок не инвалид, а вам нужно голову лечить.
— Может нам на какую-то реабилитацию?
— Можете, но записывайтесь и ищите сами….
Пишу все до словно так как наверно этот визит к врачу я не забуду никогда. Весь вечер сидела в интернете и искала хоть какую-то информацию. Нашла в нашем городе один реабилитационный центр, позвонила записалась на следующий день на прием к неврологу. Невролог осмотрела и сказала у вас очень слабые мышцы, вы мне не нравитесь, срочно на реабилитацию и обследование.
Пройдя курс реабилитации: массаж, ЛФК, физио, бассейн, остеопат.
Обследование: анализы, УЗИ, рентген все хорошо без изменений.
После такого курса реабилитации ребенок должен побежать. Но мы не побежали, а мышечная слабость нарастала к тому моменту мы ползали, но уже медленно, больше отдыхал.
Тогда мне невролог рекомендовала консультацию генетика.
-У меня давно был случай ребенок был с диагнозом СМА??
— Что это?
— Но вы совсем не похожи, там ребенок был прям лежачий с рождения. Но все-таки стоит исключить самое страшное.
Придя домой открыв интернет, начиталась волосы дыбом, в голове каша, и только одна фраза
«Господи только не СМА»
Мы взяли направление и поехали генетику в г. Самара что находится в 80 км от нас.
Приехали мы к генетику она, осмотрев ребенка, выслушав нас.
-Ваш ребенок не похож на СМА, эти дети другие, кто это вам поставил такой диагноз? И вообще почему приехали без обследования?
-Какого? Нам никто ничего не сказал?
— Езжайте к себе сделайте ЭМГ (электромиография рук и ног) и, если что-то вдруг, приедете и сдадите кровь.
— Мы приехали с ребенком возьмите сейчас кровь что время терять??
-Нет.
Да а время мы теряли это сейчас мы понимаем, что время против нас ..
Когда приехали к себе в город, столкнулись с еще одной проблемой на ЭМГ очередь на месяц вперед.
Нам ничего не оставалось как ждать свою очередь (платно). Мы продолжали занятия ЛФК, бассейн. Наш малыш за месяц очень сильно ослаб он уже не ползал больше лежал, играл лежа. Вот подошла наша очередь, мы на это обследование шли как на смертный приговор.
Доктор посмотрела сказала:
— Есть изменения в мышцах (я должна вам говорить правду), срочная консультация генетика
На следующий день мы были уже у генетика нам взяли кровь из пальца на делецию.
— Ждите!!
Через неделю позвонили, сказали сомнительный анализ. Предложили приехать сдать анализ на ДНК.
Ждите!!
26.08.2023г. нашему малышу годик
3.09.2023 звонок, слышу голос женский: Ваш диагноз подтвердился!!!
Мы 5 месяцев потеряли на обследования в поиске диагноза мы родители, а не врачи… которые нас уверяли что все хорошо. А нужно было всего взять кровь из вены.
Вам не передать что я испытала в этот момент. Жизнь моя закончилась, где, что, как я ничего не понимала. Мне кажется в течение часа я просто кричала нет, нет, слезы истерика. Мне не хотелось жить. Почему? За что?
С этого дня моя жизнь разделилась на до и после.
Плакать особо не было времени нужно было быстро действовать, собирать документы чтоб получить любое лечение. К этому моменту болезнь прогрессировала наш малыш больше лежал на спине шевелились только ручки. Узнали мы тогда про Круг добра и подали документы на золгенсма (по всем критериям мы подходили). Через месяц получили одобрение, еще через месяц препарат.
4.11.23г Ярослав получил терапию препаратом золгенсма.
Это по истине второе наше день рождение.
Прогрессирование болезни остановили, но СМА оставила в организме ребенка свои следы, за время поисков диагноза наш малыш потерял много навыков. Прошло два года после терапии, у Ярослава не плохие результаты, со слов лечащего врача у нее на нас большие надежды. Некоторые навыки к нам вернулись. Ярославчик стал сам держать голову, переворачиваться, сидеть, ползать, вставать и ходить вдоль опоры, начал разговаривать. Мы надеемся и верим, что наш малыш будет самостоятельно ходить. Мы занимаемся с нашим малышом, три раза в неделю посещаем бассейн с инструктором, проходим курсы у массажиста и остеопата по месту жительства, занимаемся у специалистов, которые приезжают к нам в город и в областной город, но этого недостаточно, нужны полноценные курсы, умелые руки специалистов реабилитационных центров имеющие большой опыт работы с такими детками и поэтому мы просим о помощи. В семье работает только отец и мы не в состоянии оплатить реабилитацию, а курсов реабилитации необходимо несколько в году. Наш малыш очень упрямый, целеустремленный, упертый, даже если у него что-то не получается через слезы идет к своей цели. Благодаря помощи неравнодушных людей, благотворительных фондов Ярослав проходит курсы реабилитаций и это дает результаты. Из лежащего на спине ребенка который перестал самостоятельно переворачиваться, Ярослав стал ползать на четвереньках, вставать и ходить на высоких коленях вдоль опоры, вставать на ноги, стоять и ходить вдоль опоры на ножках. Ярославчик очень любознательный, любит рассматривать и слушать, когда ему читаешь книжку. Ему нравятся машинки, трактора у нас их целый автопарк, любит что-нибудь чинить, собирать с папой. Очень любит собирать пазлы, гулять, кататься на машине с отцом. Мы очень любим нашего мальчика.